Качественное и информативное решение большинства медико-генетических задач.
Применяется для проверки кодирующих участков генов на предмет наличия в них опасных мутаций.
Заключение содержит: список найденных мутаций, которые ассоциированы с болезнями и синдромами,
сходными с направительным диагнозом, и их детальное описание
Генетическая диагностика для пациентов со сложной клинической историей или симптомами,
позволяющими предположить наличие генетического заболевания, даже если результаты других тестов были отрицательными.
Анализ более 3 миллиардов пар оснований для точной диагностики причины заболевания
В основе метода лежит использование микрореакторов: отдельные клетки или образцы ДНК
(от 1 нг) заключаются в капли и готовятся независимо друг от друга,
при этом каждой капле назначается инди-видуальная молекулярная метка, с помощью которой можно отличать образцы
на стадии анализа данных
От определения метилирования ДНК до анализа гистонных модификаций - у нас
богатый опыт пробоподготовки и анализа данных бисульфитного секвенирования (RRBS и WGBS), иммунопреципитации хроматина (ChIP-seq)
Проводим анализы высокой надёжности и точности,
в том числе - полногеномное генотипирование наиболее распространённых однонуклеотидных полиморфизмов человека;
проверка участков копийности (CNV) и кариотипирование; генотипирование специфического набора полиморфизмов
Можем исследовать экспрессию отдельных генов и целых транскриптомов, микроРНК
