Когда нужна консультация врача-генетика:
При планировании беременности;
Беременным старше 35 лет;
При обнаружении высокого риска хромосомных аномалий у плода по результатам неинвазивного пренатального теста (НИПТ);
Генетические обследования при беременности;
Планирование беременности при близкородственных браках;
Планирование беременности, если в семье есть риски повторного рождения ребенка с генетическим заболеванием;
Бесплодие, замершая беременность, самопроизвольный выкидыш, мертворождение;
Генетические заболевания у детей и взрослых;
Врожденные пороки или задержка развития у детей;
По вопросам генетических анализов;
Наследственные заболевания у членов семьи (генетическая предрасположенность);
Получение второго мнения в сложных диагностических ситуациях, когда клинический диагноз вызывает сомнения;
Если необходима помощь в расшифровке результатов генетических исследований и пр.;
Назначение на консультацию врачей других специальностей;
По иным вопросам.
Цены на услуги
Онлайн-консультация
по результатам исследований сторонних лабораторий
стоимость консультации
133 BYN
1. Заполните заявку
Менеджер позвонит Вам
в рабочее время (Минское время, 9:00-18:00).
в рабочее время (Минское время, 9:00-18:00).
2. Примите наш звонок
Сотрудник уточнит обстоятельства Вашей консультации, зарезервирует специалиста, сообщит
номер заказа для оплаты.
3. Проведите оплату
Перейдите на страницу оплаты, укажите на ней
номер заказа и проведите оплату картой. Если оплата картой Вам не подходит, менеджер может направить счет для оплаты банковским переводом. После подтверждения оплаты наш сотрудник сообщит дату
и время консультации и пришлет ссылку для участия
в телеконференции.
4. Подготовьте документы
До начала консультации нужно собрать все релевантные медицинские документы — выписки
и заключения — отсканировать или сфотографировать
их, переслать пакет файлов менеджеру.
5. Посетите консультацию
В назначенное время откройте ссылку,
Вас будет ожидать врач. Можно использовать компьютер
(обязательны микрофон и веб-камера), смартфон или планшет.
Специальных программ не потребуется,
нужен только браузер.
Наши преимущества:
Выдаем точные рекомендации. Сообщаем только то, в чем уверены
Современное оснащение и мощная материальная база
Экспертиза квалифицированных
и опытных специалистов
Лицензированная деятельность по собственным патентам
Вам требуется консультация генетика?
Оставьте, пожалуйста, заявку — наши сотрудники свяжутся с Вами для уточнения деталей
Часто задаваемые вопросы:
-
Кто такой врач-генетик?
Врач-генетик — доктор, специализирующийся на патологиях наследственной природы, специалист, обладающий компетенцией по генетическим аспектам различных болезней человека. -
Как можно выполнить исследования в тех городах, где нет Ваших представительств?
Для качественного и полноценного проведения тестов наше присутствие в месте Вашего проживания не требуется – во многих городах на территории Республики Беларусь есть офисы-пункты стандартных лабораторий, которые помогут Вам с забором биоматериала (забор крови также можно выполнить в удобных для Вас клинике или медцентре). Забор крови осуществляется либо в пробирку с ЭДТА (фиолетовая крышка, есть в наличии в любом подобном учреждении), либо, если речь идет о ДОТ-тест - в особую пробирку для НИПТ - мы предварительно вышлем Вам отдельный контейнер для этого вида исследований, в нем содержится необходимая пробирка со специальным реактивом.
-
Какая подготовка требуется для проведения генетических исследований?
Практически любой вид генетического тестирования не требует предварительной подготовки, для большинства исследований не предполагается ограничение и соблюдение какого-либо режима («приходить с утра, не кушать 12 часов» и т.п.), исключение только для НИПТ ДОТ-теста (забор крови должен производиться натощак, можно пить воду). Рекомендуем перед прохождением тестов проконсультироваться у наших сотрудников.
-
Можно ли провести генетическое исследование без направления врача?
Зависит от вида исследования. Некоторые наименования тестов мы проводим без предписаний – НИПТ ДОТ-тест, панель на генетическую совместимость, некоторые виды секвенирования генома без интерпретации данных. Все тесты клинико-медицинского характера мы проводим исключительно по врачебному направлению – как минимум для того, чтобы исследование было целевым, направленным на определенную цель.
-
Я не пойму - что сформулировано в заключении, поставлен диагноз или нет?
В зависимости от вида исследований – могут быть как заключения, подразумевающие впоследствии постановку диагноза, так и не подразумевающие (заключение носит информационно-уведомительный характер) его. В общем смысле (формально) – ни одно заключение, выдаваемое нами, не является диагнозом, представляя собой оценку по результатам исследования. Далее заключение может быть передано врачу-генетику или любому другому специалисту, имеющему юридическое право на постановку диагноза – такова специфика законодательно-правового поля в большинстве стран СНГ.
-
Делать и молекулярное кариотипирование (ХМА), и секвенирование экзома или можно ограничиться одним анализом?
Это два разных теста – они обследуют разные типы поражений, основаны на разных технологиях, первое исследование нацелено на диагностику патологических изменений, проявляемых на уровне кариотипа, второе – на уровне отдельных точек в генах. Данные исследования не исключают друг друга, но могут быть взаимодополняющими. Будет ли достаточно проведение одного из них – зависит от того, на каком уровне присутствует отклонение – на хромосомном или на уровне части гена (без учета ряда крайне специфичных и редких ситуаций). В отдельных случаях определить уровень локализации патологии – а значит, принять решение о необходимости проведения такого-то конкретного вида исследований - сложно, именно поэтому выбор вида исследований часто возможен только по факту оценки большого массива информации по ситуации, в условиях кооперации между ответственными специалистами и врачами. В конечном счете – именно по этой причине целесообразно доверить проведение генетических тестов профессионалам.
Монахова Александра
Специальность:
Генетик-педиатр
Генетик-педиатр
Стаж работы:
8 лет
8 лет
Описание специализации:
Эксперт по детской неврологии, Сертифицированный биоинформатик
Записаться
Эксперт по детской неврологии, Сертифицированный биоинформатик
Меркурьева Елена Сергеевна
Специальность:
Генетика
Генетика
Образование:
2011 год, Самара, Самарский государственный медицинский университет, специальность «Лечебное дело»;
2013 год, Москва, РМАПО МЗРФ, ординатура по специальности «Генетика»;
2021 год - по настоящее время, Москва ФГБНУ МГНЦ, аспирантура.
2011 год, Самара, Самарский государственный медицинский университет, специальность «Лечебное дело»;
2013 год, Москва, РМАПО МЗРФ, ординатура по специальности «Генетика»;
2021 год - по настоящее время, Москва ФГБНУ МГНЦ, аспирантура.
Членство в обществах, союзах, ассоциациях и других медицинских сообществах:
Член Российского общества медицинских генетиков (РОМГ).
Записаться
Член Российского общества медицинских генетиков (РОМГ).
Кожанова Татьяна Викторовна
Специальность:
Лабораторная генетика
Лабораторная генетика
Описание специализации:
Проведение лабораторных генетических исследований и их интерпретация (в том числе с использованием современных технологий в области молекулярной диагностики, а именно генетической диагностики с использованием технологии секвенирования последующего поколения (секвенирование панели генов, полноэкзомное секвенирование) с последующей интерпретацией полученных данных; молекулярно-цитогенетических методов (молекулярное кариотипирование с интерпретацией полученных данных).
Проведение лабораторных генетических исследований и их интерпретация (в том числе с использованием современных технологий в области молекулярной диагностики, а именно генетической диагностики с использованием технологии секвенирования последующего поколения (секвенирование панели генов, полноэкзомное секвенирование) с последующей интерпретацией полученных данных; молекулярно-цитогенетических методов (молекулярное кариотипирование с интерпретацией полученных данных).
Образование:
2001-2007 гг. - Саратовский государственный медицинский университет по специальности «Лечебное дело»;
2007-2010 гг. - ФГБУ «Институт полиомиелита и вирусных энцефалитов им М.П. Чумакова» РАМН, очная академическая аспирантура по специальности «Вирусология»;
2011-2012 гг. - ГБОУ ВПО Первый Московский государственный Медицинский Университет И.М. Сеченова МЗ РФ, интернатура по специальности «Клиническая лабораторная диагностика»;
2013 г. - ФГБОУ ДПО «Российская медицинская академия непрерывного профессионального образования» МЗ РФ, кафедра медицинской генетики с курсом пренатальной диагностики по специальности «Лабораторная генетика».
2001-2007 гг. - Саратовский государственный медицинский университет по специальности «Лечебное дело»;
2007-2010 гг. - ФГБУ «Институт полиомиелита и вирусных энцефалитов им М.П. Чумакова» РАМН, очная академическая аспирантура по специальности «Вирусология»;
2011-2012 гг. - ГБОУ ВПО Первый Московский государственный Медицинский Университет И.М. Сеченова МЗ РФ, интернатура по специальности «Клиническая лабораторная диагностика»;
2013 г. - ФГБОУ ДПО «Российская медицинская академия непрерывного профессионального образования» МЗ РФ, кафедра медицинской генетики с курсом пренатальной диагностики по специальности «Лабораторная генетика».
Защита кандидатской диссертации:
2010 г. - на заседании диссертационного совета ФБГУ «Институт полиомиелита и вирусных энцефалитов им М.П. Чумакова» защита диссертации по теме «Первичная лекарственная резистентность вируса гепатита В» на соискание ученой степени кандидата медицинских наук.
2010 г. - на заседании диссертационного совета ФБГУ «Институт полиомиелита и вирусных энцефалитов им М.П. Чумакова» защита диссертации по теме «Первичная лекарственная резистентность вируса гепатита В» на соискание ученой степени кандидата медицинских наук.
Членство в обществах, союзах, ассоциациях и других медицинских сообществах:
Член Российского общества медицинских генетиков (РОМГ).
Член Российского общества медицинских генетиков (РОМГ).
Сертификаты:
2019 г. – ФГБОУ ДПО РМАНПО Минздрава России, сертификационный цикл по специальности «Лабораторная генетика»;
2019 г. - ФГБОУ ДПО РМАНПО Минздрава России, цикл повышения квалификации «Современные технологии анализа генома в диагностике наследственной патологии»;
2021 г. - ФГБОУ ДПО РМАНПО Минздрава России, цикл повышения квалификации «Современные технологии анализа генома в диагностике наследственной патологии»;
2021 г. – Интерактивные образовательные модули по темам «Базы данных OMIM, dbSNP, ClinVar», «Генетические основы наследственных нарушений слуха», «Болезнь Фабри (по утвержденным клиническим рекомендациям)», «Диагностика болезней импринтинга», «Методы геномного редактирования», «Наследственные опухолевые синдромы».
2019 г. – ФГБОУ ДПО РМАНПО Минздрава России, сертификационный цикл по специальности «Лабораторная генетика»;
2019 г. - ФГБОУ ДПО РМАНПО Минздрава России, цикл повышения квалификации «Современные технологии анализа генома в диагностике наследственной патологии»;
2021 г. - ФГБОУ ДПО РМАНПО Минздрава России, цикл повышения квалификации «Современные технологии анализа генома в диагностике наследственной патологии»;
2021 г. – Интерактивные образовательные модули по темам «Базы данных OMIM, dbSNP, ClinVar», «Генетические основы наследственных нарушений слуха», «Болезнь Фабри (по утвержденным клиническим рекомендациям)», «Диагностика болезней импринтинга», «Методы геномного редактирования», «Наследственные опухолевые синдромы».
Педагогическая и учебно-методическая работа:
2019 г. - Ученое звание «доцент» по специальности «Генетика».
2014 г. - по настоящее время: доцент на кафедре неврологии, нейрохирургии и медицинской генетики педиатрического факультета ФГБОУ ВО РНИМУ им. Н.И. Пирогова Минздрава России:
- ведет практические занятия по всем темам лабораторной генетики для студентов IV курса педиатрического факультета, читает студентам лекции по теме «Современные методы генетической диагностики наследственной патологии. Цитогенетический метод. ДНК-диагностика».
- разработка учебных программ обучения студентов, клинических ординаторов по лабораторной генетике, циклов тематического и общего усовершенствования врачей;
- чтение лекций по всем темам лабораторной генетики врачам на циклах повышения квалификации.
Автор более 100 научных трудов в отечественных и зарубежных медицинских изданиях, двух учебно-методических пособий для врачей, студентов, клинических ординаторов и одних методических рекомендаций ДЗМ.
Записаться
2019 г. - Ученое звание «доцент» по специальности «Генетика».
2014 г. - по настоящее время: доцент на кафедре неврологии, нейрохирургии и медицинской генетики педиатрического факультета ФГБОУ ВО РНИМУ им. Н.И. Пирогова Минздрава России:
- ведет практические занятия по всем темам лабораторной генетики для студентов IV курса педиатрического факультета, читает студентам лекции по теме «Современные методы генетической диагностики наследственной патологии. Цитогенетический метод. ДНК-диагностика».
- разработка учебных программ обучения студентов, клинических ординаторов по лабораторной генетике, циклов тематического и общего усовершенствования врачей;
- чтение лекций по всем темам лабораторной генетики врачам на циклах повышения квалификации.
Автор более 100 научных трудов в отечественных и зарубежных медицинских изданиях, двух учебно-методических пособий для врачей, студентов, клинических ординаторов и одних методических рекомендаций ДЗМ.
Давыдова Юлия Игоревна
Специальность:
Врач-генетик
Врач-генетик
Описание специализации:
Консультации взрослых и детей с врожденными наследственными заболеваниями.
Консультации взрослых и детей с врожденными наследственными заболеваниями.
Образование:
ГОУ ВПО Российский государственный медицинский университет Федерального агентства по здравоохранению и социальному развитию.
Ординатура по педиатрии - ФГБУ "МНИИ педиатрии и детской хирургии".
Интернатура по генетике - Первый московский государственный медицинский университет имени И.М. Сеченова.
ГОУ ВПО Российский государственный медицинский университет Федерального агентства по здравоохранению и социальному развитию.
Ординатура по педиатрии - ФГБУ "МНИИ педиатрии и детской хирургии".
Интернатура по генетике - Первый московский государственный медицинский университет имени И.М. Сеченова.
Членство в обществах, союзах, ассоциациях и других медицинских сообществах:
Член ассоциации медицинских генетиков.
Записаться
Член ассоциации медицинских генетиков.
Зубкова Марина Владимировна
Специальность:
Врач-генетик
Врач-генетик
Описание специализации:
Генетика в педиатрической практике: диагностика наследственных заболеваний у детей с задержкой психоречевого и/или физического развития, врожденные пороки развития, патологии опорно-двигательного аппарата, нарушение формирования пола, аутизм, нарушение органов зрения и слуха. Медико-генетическое консультирование семей, в которых родился ребенок с наследственной патологией и/или пороками развития. Интерпретация результатов молекулярно-генетических исследований.
Генетика в педиатрической практике: диагностика наследственных заболеваний у детей с задержкой психоречевого и/или физического развития, врожденные пороки развития, патологии опорно-двигательного аппарата, нарушение формирования пола, аутизм, нарушение органов зрения и слуха. Медико-генетическое консультирование семей, в которых родился ребенок с наследственной патологией и/или пороками развития. Интерпретация результатов молекулярно-генетических исследований.
Образование:
1992 г., Кемерово, КГМИ, специальность «Педиатрия»;
1994 г., Москва, РМАПО, ординатура по специальности «Врач-педиатр»;
2005 г., Москва, РМАПО, аспирантура по специальности «Генетика».
1992 г., Кемерово, КГМИ, специальность «Педиатрия»;
1994 г., Москва, РМАПО, ординатура по специальности «Врач-педиатр»;
2005 г., Москва, РМАПО, аспирантура по специальности «Генетика».
Защита кандидатской диссертации:
2006 г., кандидатская диссертация на тему: «Клинико-генетическая характеристика патологии околоплодных вод».
2006 г., кандидатская диссертация на тему: «Клинико-генетическая характеристика патологии околоплодных вод».
Членство в обществах, союзах, ассоциациях и других медицинских сообществах:
Член ассоциации общества медицинских генетиков.
Член ассоциации общества медицинских генетиков.
Сертификаты:
2020 г., Москва, ФГБО УДПО "РМАНПО" МЗ РФ, курс «Современные технологии анализа генома в диагностике наследственной патологии».
Записаться
2020 г., Москва, ФГБО УДПО "РМАНПО" МЗ РФ, курс «Современные технологии анализа генома в диагностике наследственной патологии».