Анализ выполняется однократно. Благодаря данному исследованию можно выявить практически все моногенные генетические заболевания, поставить диагноз пациенту со сложной клинической картиной.
Полногеномное секвенирование включает в себя секвенирование всей хромосомной ДНК организма, а также ДНК, содержащейся в митохондриях.
Секвенирование всего генома позволяет обнаружить замены отдельных нуклеотидов, вставки/делеции, изменения числа копий и крупные структурные варианты.
Определенные изменения в последовательности вашей ДНК могут вызвать генетические нарушения, некоторые из этих мутаций унаследованы от одного или обоих родителей, тогда как другие вариации возникают de novo - когда мутация впервые возникает у исследуемого человека.
Преимущества полного секвенирования генома
в лаборатории «Геноаналитика»
С помощью полного секвенирования генома можно обнаружить редкие и ранее не описанные мутации, которые могут быть связаны с различными заболеваниями.
Анализ полного секвенирования генома позволяет предоставить персонализированный и подобранный под каждого пациента подход к лечению заболевания.
Бесплатная выдача сырых данных полученных по результатам секвенирования, полученные данные можно анализировать повторно спустя 1-2 года.
Варианты исследования
В лаборатории «Геноаналитика» полногеномное секвенирование проводится с требуемым вариантом среднего покрытия 30Х, 50Х, 100Х. Глубина среднего покрытия полногеномного секвенирования 30х, 50х, 100х означает, что каждый участок генома был в среднем прочитан 30, 50 или 100 раз, соответственно. Такое высокое покрытие помогает улучшить точность секвенирования и увеличить вероятность обнаружения редких генетических вариантов. В стоимость исследования включена интерпретация данных штатным биоинформатиком и клиническим интерпретатором (врачом-генетиком).
Для удобства наших клиентов, мы предлагаем возможность прохождения исследования в удаленном формате, не покидая вашего местоположения в любой точке страны.
Указана базовая цена, без учета возможных затрат на логистику биоматериалов и специфики заказа.
Полногеномное секвенирование
30Х с интерпретацией
стоимость исследования
3167 BYN
срок проведения
до 70 дней
Показания к назначению исследования:
- Совокупность клинических признаков, которые приводят к диагностической оценке путем полногеномного секвенирования.
- Подозрение на наследственное заболевание (в том числе митохондриальное).
- Отрицательные результаты отдельных генетических тестов, необходимость постановки точного диагноза.
- Неоднозначные симптомы, подозрение на двойной диагноз.
Особенности проведения анализа
Специальной подготовки к анализу не требуется. Осуществляется забор крови из вены (достаточно 4 мл.) в вакуумную пробирку с ЭДТА К2 или К3 без геля.
Необходимо выполнить секвенирование полного генома в Минске?
Мы предлагаем удобные способы оплаты, включая рассрочку. Пожалуйста, оставьте заявку через форму обратной связи, или свяжитесь с нашими специалистами по телефону: +375 (29) 756-95-21.