Специфика задержек развития у детей:
В 85% случаев - кроме генетики - в проявлениях ОВЗ* лежит сразу несколько источников проблем - от осложнений
во время эмбриогенеза и медицинских неблагоприятных показаний
в послеродовом периоде - до нарушений условий раннего индивидуального развития
90% "мягких" форм особенностей в развитии у детей, связанных с генетическим фактором, до года при типовых обследованиях не входят в
круг поиска вовсе**, более 45% - не подают в разработку вплоть до возраста 3 лет - часто гипотезао
необходимости проведения генетических тестов - выдвигается с большой задержкой
До 50% детей в России рождается с различными отклонениями, у 35% малышей
констатируются врожденные заболевания. Задержки развития наблюдаются у 4% детей.
К сожалению, такова реальность. Тем не менее, здоровье ребенка - превыше всего!
Практически любую задачу - можно и нужно решать, как бы ни было сложно
Если задержка в развитии связана с генетикой
примеры сложных случаев:
Одновременное наличие нескольких
«поломок», взаимно влияющих друг
на друга на уровне клинических
проявлений (эффект суперпозиции)
Симптомы заболевания идентичны
или сходны с симптомами другого
заболевания (эффект мимикрии)
Отсутствие клинической картины
по одному из наследственных заболеваний на фоне проявления
другого заболевания (эффект маскировки)
В общей сложности насчитывается до 4 000 генных и хромосомных поражений. в той или иной степени связанных
с задержками в развитии ребенка (всего известно порядка 7 000 генетических патологий), в каждом
конкретном случае важно определить точный диагноз
Обследование позволит установить:
• как именно поражен наследственный аппарат - на уровне хромосом или генов (ядерной, митохондриальной ДНК)
• характер возникновения - наследственный или спонтанный
• тип наследования - доминантный или рецессивный
• локализацию - на уровне аутосом или сцепленная с половыми хромосомами
• тип отклонения по зиготности (гомо/гетерозиготный)
• форму и вид конкретного полиморфизма/мутации
• как именно поражен наследственный аппарат - на уровне хромосом или генов (ядерной, митохондриальной ДНК)
• характер возникновения - наследственный или спонтанный
• тип наследования - доминантный или рецессивный
• локализацию - на уровне аутосом или сцепленная с половыми хромосомами
• тип отклонения по зиготности (гомо/гетерозиготный)
• форму и вид конкретного полиморфизма/мутации
Также при исследовании уточняется профиль экспрессии рассматриваемых генов, фенотипический статус маленького пациента, семейный анамнез
и многое другое - каждый случай уникален, форм задержек в развитии - известно огромное множество, некоторые из них имеют десятки и сотни проявлений - важно
установить корректный диагноз, чтобы подобрать малышу максимально эффективную терапию
Разбор ситуации по задержке в развитии на примере синдрома Нунан
синдром может быть унаследован, но может возникнуть и спонтанно (при здоровых родителях)
аутосомно-доминантный тип - достаточно одной копии гена с “поломкой” от одного из родителей для развития патологии
известно 12 разных повреждаемых генов и 1070 разных негативных мутаций, не менее 4 обособленных форм течения заболевания
кроме задержек в развитии могут также нарушаться:
• функции сердечно-сосудистой системы (ССС)
• психическое здоровье
• рост в целом и половое созревание
• функции сердечно-сосудистой системы (ССС)
• психическое здоровье
• рост в целом и половое созревание
для коррекции задержек по данному синдрому могут потребоваться:
• хирургические вмешательства для устранения пороков ССС
• фармакотерапия - в том числе для нормализации психических функций
• гормонозамещение для стимуляции замедлившегося роста и нормализации нарушенного полового развития
• также могут понадобиться лечебная физкультура, физиотерапия, психотерапия
• скорее всего, потребуется длительное наблюдение
• у кардиологов, неврологов, урологов и др.
• хирургические вмешательства для устранения пороков ССС
• фармакотерапия - в том числе для нормализации психических функций
• гормонозамещение для стимуляции замедлившегося роста и нормализации нарушенного полового развития
• также могут понадобиться лечебная физкультура, физиотерапия, психотерапия
• скорее всего, потребуется длительное наблюдение
• у кардиологов, неврологов, урологов и др.
генетическое исследование даст нужную информацию, имея адекватный диагноз можно проводить рациональную и эффективную терапию
Наша многолетняя практика показывает - для определения причин
задержек в развитии подходят следующие виды генетических тестов
(пригодны для 90% ситуаций):
Секвенирование митохондриальной ДНК
стоимость исследования
717 BYN
срок проведения
до 15 дней
Молекулярное кариотипирование для 1 человека (от 50 000 пар нуклеотидов)
стоимость исследования
900 BYN
срок проведения
до 45 дней
Молекулярное кариотипирование для 1 человека (от 50 000 пар нуклеотидов)
стоимость исследования
1133 BYN
срок проведения
до 15 дней
Молекулярное кариотипирование для 1 человека (от 1 000 пар нуклеотидов)
стоимость исследования
1467 BYN
срок проведения
до 37 дней
Секвенирование по расширенной экзомной панели "Наследственные заболевания нервной системы"
стоимость исследования
1167 BYN
срок проведения
до 55 дней
Секвенирование по клинической РЭП "Наследственные болезни обмена веществ"
стоимость исследования
1167 BYN
срок проведения
до 55 дней
Секвенирование по клинической РЭП "Умственная отсталость и рас-стройства аутистического спектра"
стоимость исследования
1167 BYN
срок проведения
до 55 дней
Секвенирование по клинической РЭП "Х-сцепленная умственная отсталость"
стоимость исследования
1167 BYN
срок проведения
до 55 дней
Указана базовая цена, без учета возможных затрат на логистику биоматериалов и специфики заказа.
Выше приведены наиболее часто применяемые клинические панели для случаев по задержкам в развитии, тем не менее вопрос может
быть связан и с другими группами патологий - например - наследственная эпилепсия,
заболевания соединительной ткани и др. - Вы также можете посмотреть весь перечень доступных расширенных экзомных панелей.
Секвенирование клинического экзома (клинэкзом-секвенирование)
стоимость исследования
1300 BYN
срок проведения
до 60 дней
Секвенирование полного экзома (ПЭС, полноэкзомное секвенирование)
стоимость исследования
1567 BYN
срок проведения
до 60 дней
Какой бы ни была сложной и запутанной ситуация - всегда можно добиться результата, главное - тщательная подготовка,
внимание ко всем деталям и качественнная исследовательская работа