Получение данных генетических анализов любым методом — только начало процесса интерпретации
Для поиска причин наследственного заболевания и оценки клинической значимости выявленных мутаций в биоинформатике используются различные базы данных.
Эти базы постоянно обновляются, так как происходит непрерывное накопление информации о генетических причинах заболеваний и патогенности мутаций, открывают и описывают новые гены, а также уточняется связь уже известных генов с болезнями.
Именно поэтому в международной практике принято периодически проводить пересмотр данных секвенирования
в сложных клинических случаях. Ведь те варианты, которые сейчас не считаются вызывающими заболевания,
через какое-то время могут быть описаны как патогенные, и наоборот.
Загрузите исходные сырые данные в любое облачное хранилище (форматы FASTQ или VCF)
Мы проверим качество присланных данных и проведем биоинформатическую обработку
Мы повторно интерпретируем данные с учетом актуальной информации о мутациях и новых симптомах пациента
Цены на услуги
(указана базовая цена, без учета возможных затрат на логистику биоматериалов и специфики заказа)
Данные лаборатории Геноаналитика
Клиническая панель генов
Клинический экзом
Полноэкзомное секвенирование
стоимость исследования
667 BYN
Данные лаборатории Геноаналитика
Полногеномное секвенирование
стоимость исследования
1000 BYN
Данные сторонней лаборатории
Клиническая панель генов
стоимость исследования
733 BYN
Данные сторонней лаборатории
Полноэкзомное секвенирование
стоимость исследования
900 BYN
Данные сторонней лаборатории
Полногеномное секвенирование
стоимость исследования
1333 BYN