Консультация генетика
(педиатрический профиль)

Часто задаваемые вопросы:

• Нам назначили генетический тест. Надо ли привозить к Вам ребенка для взятия биоматериала?
  

  Мы совершенно не требуем такого, более того – рекомендуем, чтобы Вы провели забор крови там, где Вам удобнее, нет нужды ездить куда-либо далеко ни Вам, ни ребенку. Правила подготовки биоматериала Вы можете изучить на сайте, уточнить у наших сотрудников – просто оставьте свои контактные данные, мы свяжемся с Вами и все расскажем.
• Мы договорились с благотворительным фондом – они заплатят за исследование для моего ребенка. Как провести оплату лаборатории?
  

  Сформируйте запрос – через формы на сайте, либо сообщением по электронной почте на адрес zakaz@genoanalytica.ru или позвоните – нам потребуются данные по ребенку, сведения по Вам, информация по необходимому виду исследования. Далее мы выставим счет для БФ, после оплаты мы проведем тест в штатном порядке.
• Что такое наследуемые заболевания?
  

  Наследственные патологии развиваются как следствие нарушений в генетическом материале (хромосомными и генными отклонениями в ядерной или митохондриальной ДНК, передавшимися от родителей или сформировавшихся спонтанно), в том числе – как результат комбинаторики определенных сочетаний генов у потомков. Результат негативных отклонений, их фенотипическое проявление – может формировать конкретные патологические симптомы. Наследуемые патологии не следует отождествлять с врожденными заболеваниями, обусловленными нарушениями во время внутриутробного развития. Большая часть наследственных заболеваний проявляются (манифестируют) через некоторое время после рождения.
• Что такое хромосомные поражения?
  

  Это группа патологических состояний, связанных с нарушениями количества и / или структуры хромосом, в том числе – приведших к изменениям на генном уровне. Как правило, проявляются сразу после рождения, обычно имеют достаточно тяжелое протекание.
• Что такое моногенные болезни?
  

  Моногенные заболевания возникают из-за отклонений на генном уровне. Если человек имеет отклонение, но заболевание у него не проявляется – он является носителем негативной мутации. Сведения по статусу носительства помогают правильно планировать беременность, максимально снизить риск возникновения наследуемых заболеваний у будущих детей.
• Что такое фенотип?
  

  Вся совокупность признаков (внешних и внутренних структур и функций организма), которую можно описать и изучить с помощью морфофизиологических и инструментальных методов. Многие наследуемые заболевания характеризуются определенными фенотипическими проявлениями – то есть имеют специфичные измеримые, видимые признаки (например – разрез глаз, походка, мимика и т.п.), достаточно хорошо известные и изученные (например – ногти «часовые стекла» или пальцы рук «барабанные палочки»).
• Что такое мутация?
  

  Мутация — стойкое (то есть такое, которое может быть унаследовано потомками данной клетки или организма) изменение генетического материала, выражаемое в изменении последовательности ДНК. В некоторых случаях меняется только один нуклеотид, в других – множество, вплоть до тысяч нуклеотидов, формируя изменения отдельных генов и участков хромосом. Мутации могут быть соматическими и наследственными. Наследственные мутации могут передаваться от родителей к потомкам, если они присутствуют в ДНК половых клеток. Соматические мутации локализованы в любых клетках тела, исключая половые. Мутации могут быть положительными по характеру (например., некоторые люди обладают врожденной устойчивостью к СПИДу), нейтральными (например, восприимчивость к кофеину), неоднозначными (например, серповидно-клеточная анемия - обладатели данной мутации никогда не заболеют малярией, но при этом подвержены анемии и могут иметь ряд ограничений по здоровью, в зависимости от формы проявления мутации) и негативными (вызывающими развитие заболеваний, например, муковисцидоза).
• Что такое генетический вариант?
  

  Генетический вариант – более современный, в сравнении с понятием "мутация", термин. Генетический вариант – участок ДНК, отличающий геном конкретного индивида от условного «эталонного» (референсного) генома человека, который принято считать «нормальным». Не все генетические варианты ассоциируются с развитием патологий, будучи клинически значимыми. Большая часть генетических вариантов никак не проявляются и формируют индивидуальные отличия одного человека от другого.