Определение статуса носительства
наследуемых заболеваний

Не все наследственные заболевания человека локализованы на генном уровне. Достаточно большая часть рассматриваемых болезней (более 700 патологий) имеет более грубый характер — поражение происходит на хромосомном уровне (например, порядка 50 % спонтанных абортов и 7 % всех мертворождений) — нарушается как кариотип (анеуплоидии — отклонения в числе хромосом — их может быть меньше или больше, чем нужно — от нуллисомий до пентасомий и полиплоидности), так и отдельные участки хромосом (перестройки или аберрации — делеции, дупликации, инверсии, транслокации, изохромосомы, закольцовывание, утраты участков — внутри одной или между разными хромосомами).
Значительная часть данных нарушений никак не проявляются или слабо проявляются на фенотипическом уровне (можно иметь подобное поражение и вплоть до момента деторождения не знать о наличии подобной «поломки» — большинство сбалансированных хромосомных перестроек — инверсий, реципрокных транслокаций — могут никак себя не проявлять, их носитель будет жить как обычный человек).
Для детекции носительства наследственных болезней с хромосомным характером нарушений используются отдельные виды генетических исследований.
В большинстве (но не во всех без исключения!) случаев применяется либо простое кариотипирование, либо молекулярное кариотипирование (ХМА), также в наиболее сложных случаях может быть применено SNP-генотипирование и полногеномное секвенирование.
Решение о том, какой метод исследования следует назначить, принимает врач. Геноаналитика выполняет наиболее сложные анализы по выявлению хромосомных нарушений. Молекулярное кариотипирование в Геноаналитике выполняется строго по назначению врача