Медицинские целевые исследования

Осуществляем управление проектами по Вашим запросам и потребностям, по научной, исследовательской, любой иной деятельности в сфере биотехнологий, молекулярной биологии и прикладной генетики

(с интерпретацией и без)

• ПГС с глубиной покрытия 30х
• ПГС с глубиной покрытия 50х
• ПГС с глубиной покрытия 100х

• Полноэкзомное секвенирование - ПЭС (более 20 000 генов) (по задаче и контексту)
• Клинэкзомное секвенирование - КЭС (секвенирование клинического экзома, более 6 000 генов)
• Секвенирование ограниченного экзома - по панелям различной ширины (при технической реализуемости - возможности и экономической целесообразности "вытащить" целевые гены, по задаче и контексту)

Подкатегории:

• Прямой анализ нуклеотидной последовательности - от одного до трех обследуемых образцов)
• Прямой анализ нуклеотидной последовательности - множество - от 5 обследуемых с расширением до любых требуемых размеров (зависит от дизайна работы, наполнения групп - вплоть до сотен образцов)

в зависимости от задачи и контекста

• высокопроизводительное генотипирование
• в том числе до уровня однонуклеотидных полиморфизмов (с  составлением специф. наборов)
• включая проверку дуплицирования / копийности (CNV)
• в т.ч. кариотипирование
• анализ метилирования экзонов / интронов

• полный сиквенс митохондриального генома
• выявление патологий по списку
• NARP (невропатия, атаксия пигментная ретинопатия)
• синдром Лея
• LHON (наследственная оптическая нейропатия Лебера)
• MERRF (миоклональная эпилепсия со рваными красными мышечными волокнами)
• MELAS (митохондриальная энцефалопатия с инсультоподобными эпизодами и лактат-ацидозом)
• синдром Кернса–Сейра