Вы можете подобрать возможный вид исследования, выполнив поиск по списку интересующих заболеваний
Также Вы можете выбрать ограниченную генную панель – по известному перечню патологий (см. ниже)
По нашей многолетней практике – мы настоятельно не рекомендуем применение ограниченных
клинических генных панелей, особенно в ситуациях, когда речь идет о неопределенных диагнозах
или неочевидных клинических случаях. Опыт показывает, что использование расширенных клинических
генных панелей и/или полноэкзомого секвенирования (либо секвенирования по клиническому экзому)
позволяет максимально эффективно распределить временной и финансовый ресурсы, обеспечить
процесс диагностики наиболее корректными данными. С большой вероятностью исследование
по ограниченной панели не даст искомых ответов, тогда как время и средства будут потрачены. Просим
проконсультироваться с врачом и нашими специалистами, обсудив применимость и целесообразность данного вида исследований в Вашем конкретном случае
Панель
Найденные гены
Цена
Вам требуется провести секвенирование по определенной панели генов?
Оставьте, пожалуйста, заявку - наши сотрудники свяжутся с Вами для уточнения деталей
Альбинизм и врожденный нистагм
стоимость исследования
27 000 ₽
срок проведениия
55 дней
Данная панель направлена на выявление генетических причин альбинизма (группы наследственных патологий,
характеризующихся нарушениями или полным отсутствием пигментации кожи, волос, радужной оболочки глаза)
и нистагма (глазодвигательных нарушений, проявляющихся в непроизвольных колебательных движениях глаз).
В данной панели также диагностируются некоторые синдромы, включающие в себя альбинизм и/или нистагм
(синдром Германски – Пудлака, синдром Чедиака-Хигаси, синдром Грисцелли и другие)
