Проведение данного обследования поможет:
Определить, насколько отягощена наследственность ребенка - носителем каких заболеваний
он является, что содержится в его геноме (передано от Вас или возникло спонтанно)
Если в Вашей семье наблюдалось что-либо перечисленное - проведение исследования - крайне рекомендовано:
Какая-либо врожденная или наследственная патология в семье или у родственников
Случаи младенческой и детской смертности, спонтанные аборты, мертворождение - в семье или у родственников
Наличие кровнородственных и близкородственных связей в семье или у родственников (вплоть до родства 3-го порядка)
Владение достоверной информацией по носительству наследуемых
патологий позволяет практически полностью исключить вероятность рождения
потомства с моногенными генетическими болезнями
Тестирование позволяет определить носительство наиболее часто встречаемых моногенных заболеваний:
- Акродерматит энтеропатический
- Амавроз Лебера
- Амилоидоз (финский тип)
- Атрофия зрительного нерва
- Бета-талассемия
- Биотинидазная недостаточность
- Боковой амиотрофический склероз
- Болезнь Канавана
- Болезнь кленового сиропа
- Болезнь кленового сиропа (валинолейцинурия)
- Болезнь Ниманна-Пика (тип А)
- Болезнь Помпе
- Болезнь Сандхоффа
- Болезнь Штаргардта
- Болезнь Тея — Сакса
- Врожденная амегакариоцитарная тромбоцитопения
- Врожденная стабильная ночная слепота (разные формы)
- Врожденная дегенерация желтого пятна (болезнь Беста)
- Галактоземия
- Гемохроматоз
- Гликогеноз 1А
- Глутаровая ацидемия 1 типа
- Ганглиозидоз GM1
- Гомоцистинурия cblE типа
- Дефицит ГМГ-КоА-лиазы
- Дефицит липоамиддегдрогеназы
- Дефицит метилентетрагидрофолатредуктазы
- Дефицит протромбина
- Дистрофия роговицы (разные формы)
- Дефицит глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы
- Классическая гомоцистинурия
- Кератоконус
- Метилмалоновая ацидемия
- Множественный дефицит карбоксилаз
- Муковисцидоз
- Муколипидоз II
- Муколипидоз III
- Муколипидоз IV
- Наследственная потеря слуха (разные формы)
- Наследственный сфероцитоз
- Недостаточность альфа-1 антитрипсина
- Недостаточность аргининосукцинатлиазы
- Недостаточность галактокиназы
- Недостаточность длинноцепочечной ацил-КоА-дегидрогеназы
- Недостаточность кортикостерон метилоксидазы
- Наследственная остеодистрофия Олбрайта
- Первичная системная недостаточность карнитина
- Перманентный неонатальный сахарный диабет
- Пигментный ретинит (АР)
- Поликистоз почек
- Пропионовая ацидемия
- Псевдовитамин-D дефицитный рахит
- Пигментный ретинит (АД)
- Пигментный ретинит (X-сцепленный)
- Семейная дизавтономия
- Семейная средиземноморская лихорадка
- Синдром Альстрёма
- Синдром Барде — Бидля
- Синдром Бартера 4А типа
- Синдром Блума
- Синдром Гоше
- Синдром Гурлера
- Синдром Дабина — Джонсона
- Синдром МакКузика — Кауфмана
- Синдром слабости синусового узла
- Синдром Ушера
- Синдром Фанкони
- Синдром Элерса — Данло (гиперподвижность суставов)
- Синдром Элерса — Данло (дерматоспараксис)
- Стероидрезистентный нефротический синдром
- Синдром Берьесона — Форсмана — Лемана
- Тирозинемия
- Фенилкетонурия
- Церебросухожильный ксантоматоз
- Этилмалоновая ацидурия
Диагностика носительства моногенных
наследственных заболеваний у ребенка
стоимость исследования
867 BYN
срок проведения
до 45 дней
Обратите внимание!
Не все наследственные заболевания человека локализованы на генном уровне. Достаточно большая часть рассматриваемых болезней (более 700 патологий) имеет более грубый характер - поражение происходит
на хромосомном уровне (именно из-за этого происходит порядка 50 % спонтанных абортов и 7 % всех мертворождений) - нарушается как кариотип (анеуплоидии - отклонения в числе хромосом - их может быть меньше или больше, чем нужно - от нуллисомий до пентасомий и полиплоидности), так и отдельные
участки хромосом (перестройки или аберрации - делеции, дупликации, инверсии, транслокации, изохромосомы, закольцовывание, утраты участков - внутри одной или между разными хромосомами).
Значительная часть данных нарушений никак не проявляются или слабо проявляются на фенотипическом уровне (можно иметь подобное поражение и вплоть до момента деторождения не знать о наличии подобной "поломки" - большинство сбалансированных хромосомных перестроек - инверсий, реципрокных транслокаций - могут никак себя не проявлять, их носитель будет жить как обычный человек). Для детекции носительства наследственных болезней с хромосомным характером нарушений используются отдельные виды генетических исследований. В большинстве (но не во всех без исключения!) случаев применяется либо простое кариотипирование, либо молекулярное кариотипирование (ХМА), также в наиболее сложных случаях может быть применено полногеномное секвенирование. Решение о том, какой метод исследования следует назначить, принимает врач. Геноаналитика выполняет наиболее сложные анализы по выявлению хромосомных нарушений. Молекулярное кариотипирование в Геноаналитике выполняется строго по назначению врача.
Значительная часть данных нарушений никак не проявляются или слабо проявляются на фенотипическом уровне (можно иметь подобное поражение и вплоть до момента деторождения не знать о наличии подобной "поломки" - большинство сбалансированных хромосомных перестроек - инверсий, реципрокных транслокаций - могут никак себя не проявлять, их носитель будет жить как обычный человек). Для детекции носительства наследственных болезней с хромосомным характером нарушений используются отдельные виды генетических исследований. В большинстве (но не во всех без исключения!) случаев применяется либо простое кариотипирование, либо молекулярное кариотипирование (ХМА), также в наиболее сложных случаях может быть применено полногеномное секвенирование. Решение о том, какой метод исследования следует назначить, принимает врач. Геноаналитика выполняет наиболее сложные анализы по выявлению хромосомных нарушений. Молекулярное кариотипирование в Геноаналитике выполняется строго по назначению врача.
При отсутствии направления - обычного определения статуса носительства будет вполне достаточно. Если же Вы имеете конкретное назначение от врача, рекомендуем изучить другие виды исследований более подробно: