Онлайн-оплата Перезвоните мне
+375 (29) 756-95-21
Бесплатный звонок
Меню
Перезвоните мне
+375 (29) 756-95-21
Бесплатный звонок
Онлайн-оплата

Вид исследования:

Диагностика носительства моногенных наследственных заболеваний

Наследственные заболевания человека могут быть генного или хромосомного характера, данный вид анализа предназначен для выявления точечных поражений на уровне генов, при этом сам кариотип (хромосомный набор) может не иметь никаких нарушений

Диагностика генных наследственных поражений показана при:

Наличии наследственной или врожденной патологии в семье или у родственников
Любых случаях младенческой и детской смертности в семье или у родственников, при повторных спонтанных абортах, мертворождении
Планировании беременности или близкородственных браках
Владение достоверной информацией о статусе носительства позволяет значительно снизить риск рождения ребенка с моногенной наследственной патологией
Указанные выше показания делают проведение исследования крайне необходимым, тем не менее — любому здравомыслящему и ответственному человеку, который планирует продолжать свой род, хочет иметь ЗДОРОВЫХ детей с безоблачным детством — рекомендуется пройти тестирование, даже если упомянутые показания отсутствуют — часто носительство выявляется пост-фактум (ребенок родился, ничто нельзя изменить) - причем в условиях, когда ничего не предвещало беды...Согласно нашей многолетней статистике — ПРАКТИЧЕСКИ каждый гражданин является носителем 4-6 подобных заболеваний — увы, таковы реалии. Насколько уместна «лотерея»? Допустимо ли заводить детей «на авось»?
До недавнего времени заблаговременная диагностика носительства моногенных заболеваний была практически невозможна (люди узнавали о том, что являются носителями только по факту — после рождения больных детей). Теперь эта услуга доступна всем, кто планирует произвести на свет здорового ребенка. При обнаружении носительства моногенного заболевания у обоих потенциальных родителей рождение здорового ребенка можно обеспечить применением новых технологий в репродуктологии

Исследование производится на микроматрице высокой плотности:

75
заболеваний
144
гена
2469
мутаций

Тестирование позволяет определить носительство наиболее часто
встречаемых моногенных заболеваний:

  • Акродерматит энтеропатический
  • Амавроз Лебера
  • Амилоидоз (финский тип)
  • Атрофия зрительного нерва
  • Бета-талассемия
  • Биотинидазная недостаточность
  • Боковой амиотрофический склероз
  • Болезнь Канавана
  • Болезнь кленового сиропа
  • Болезнь кленового сиропа (валинолейцинурия)
  • Болезнь Ниманна-Пика (тип А)
  • Болезнь Помпе
  • Болезнь Сандхоффа
  • Болезнь Штаргардта
  • Болезнь Тея — Сакса
Показать все заболевания Скрыть

Диагностика носительства моногенных
наследственных заболеваний (для 1 человека)

стоимость исследования 867 BYN
срок проведения до 45 дней
Заказать

Вид исследования:

Молекулярное кариотипирование (ХМА)

Не все наследственные заболевания человека локализованы на генном уровне. Достаточно большая часть рассматриваемых болезней (более 700 патологий) имеет более грубый характер — поражение происходит на хромосомном уровне (например, порядка 50 % спонтанных абортов и 7 % всех мертворождений) — нарушается как кариотип (анеуплоидии — отклонения в числе хромосом — их может быть меньше или больше, чем нужно — от нуллисомий до пентасомий и полиплоидности), так и отдельные участки хромосом (перестройки или аберрации — делеции, дупликации, инверсии, транслокации, изохромосомы, закольцовывание, утраты участков — внутри одной или между разными хромосомами).
Значительная часть данных нарушений никак не проявляются или слабо проявляются на фенотипическом уровне (можно иметь подобное поражение и вплоть до момента деторождения не знать о наличии подобной «поломки» — большинство сбалансированных хромосомных перестроек — инверсий, реципрокных транслокаций — могут никак себя не проявлять, их носитель будет жить как обычный человек).
Для детекции носительства наследственных болезней с хромосомным характером нарушений используются отдельные виды генетических исследований.
В большинстве (но не во всех без исключения!) случаев применяется либо простое кариотипирование, либо молекулярное кариотипирование (ХМА), также в наиболее сложных случаях может быть применено SNP-генотипирование и полногеномное секвенирование.
Решение о том, какой метод исследования следует назначить, принимает врач. Геноаналитика выполняет наиболее сложные анализы по выявлению хромосомных нарушений. Молекулярное кариотипирование в Геноаналитике выполняется строго по назначению врача
Полногеномное секвенирование (узнать детали)

Молекулярное кариотипирование показано при:

Задержке умственного и/или физического развития, подозрении на генетическое заболевание или синдром у ранее рожденных в паре (или у родственников) детей
Любых случаях младенческой и детской смертности в семье или у родственников, при повторных спонтанных абортах, мертворождении
Отдельных ситуациях планирования беременности, назначении вспомогательных репродуктивных технологий, рисках по результатам скрининг-тестов
Молекулярное кариотипирование исключает субъективизм в диагностике хромосомных наследственных болезней
Кариотипирование является конвенциональным методом диагностики в медицинской генетике начиная с 1959 года. Ранее для исследования использовалась простая визуальная оценка хромосомного набора клетки на стадии ее метафазного деления. Квалифицированные врачи цитогенетики на протяжении сорока лет описывали хромосомные и микроделеционные синдромы. В 21 веке используется гораздо более совершенный метод кариотипирования, преодолевший ограничение разрешающей способности. Сегодня с помощью новых генетических технологий можно исследовать участки ДНК на молекулярном уровне
Технология молекулярного анализа позволяет идентифицировать как простые хромосомные аномалии, так и субмикроскопические нарушения в ДНК

Молекулярное кариотипирование (для 1 человека)

стоимость исследования 1 000 BYN
срок проведения до 15 дней
Заказать