Подтверждение целесообразно выполнять при наличии:
Данных
обычных (конвенциональных)
обследований
Ясной однозначной
симптоматики
Известного
анамнеза пациента
Как правило, подтверждение диагноза выполняется
через применение следующих технологий:
В большинстве случаев
Секвенирование по СэнгеруВ отдельных случаях
Экзомное таргетное NGS‑секвенирование
При этом необходима кооперация
между тремя сторонами
Пациент (или его представители) собирают максимум медицинской документации -
от медицинских карт и историй болезни до эпикризов и отдельных заключений
по различным обследованиям, лечащий врач (куратор) — оформляет направление
и предварительное заключение с направлением на подтверждение диагноза
соответствующим методом из арсенала прикладной клинико-медицинской генетики
Далее специалист Геноаналитики совместно с врачом, на основании направления и заранее подготовленных сведений в составе анамнеза, с учетом симптоматики и компетенций — подбирает требуемое исследование
Достоверные данные генетического целевого тестирования покажут локализацию генного отклонения (негативной мутации, поражения на уровне генома), тем самым подтвердив предварительный диагноз
Далее специалист Геноаналитики совместно с врачом, на основании направления и заранее подготовленных сведений в составе анамнеза, с учетом симптоматики и компетенций — подбирает требуемое исследование
Достоверные данные генетического целевого тестирования покажут локализацию генного отклонения (негативной мутации, поражения на уровне генома), тем самым подтвердив предварительный диагноз
Курирующий
врач
Клиент
Специалист
Геноаналитики