Если необходимо подтвердить или исключить определённое заболевание
Когда клиническая картина заболевания неясна или точный выбор генов для анализа затруднен
Принадлежности заболевания к группе гетерогенных и оно может быть вызвано мутациями в нескольких генах
Проводится проверка порядка 6 000 генов, неблагоприятные
мутации в которых (возникшие de novo и/или переданные наследственным путем) достоверно
ассоциированы с определенными патологиями
Найденные мутации, как правило, перепроверяются с использованием
альтернативной технологии —
секвенирования по Сэнгеру (простой и недорогой анализ,
при котором читается только участок ДНК
непосредственно
около выявленной мутации, при этом кроме пациента
проверяется также статус
носительства у родителей и близких
родственников. Данный вид исследования также
можно выполнить у нас
Анализ клинического экзома поможет выявить редкие, а также
не описанные в научной литературе мутации,
но только при наличии клинической картины заболевания у пациента
Варианты исследования
Выбор исследования, прежде всего, зависит от его целей
(например - по назначению врача, по факту анализа клинической истории и других моментов)
