Заболевания генетического характера
Можно определить:
Тип полиморфизма — характер одного
и того же заболевания (по диагнозу) может
варьироваться в зависимости от того, какая
конкретно мутация произошла
Тип отклонения по зиготности – одно и то же заболевание может иметь разные проявления
при гетерозиготном/гомозиготном состоянии,
в том или ином сочетании аллелей
Характер передачи – наследственный или de novo, аутосомный или сцепленный с половыми хромосомами
В конечном счете, особенно если речь идет
о редких заболеваниях, либо в случаях,
когда диагноз поставлен
недавно или нет полной ясности
по дальнейшему протеканию патологии –
наличие данных
генетических исследований позволяет дать полноценный прогноз динамики болезни
Онкологические поражения
Можно определить:
Дупликации и делеции, а также структурные
перестройки определенных районов хромосом
Аномальную экспрессию, инактивацию или
амплификацию определенных генов в опухолевых
клетках
Обладание данной информацией способствует выявлению
злокачественности опухоли, ее инвазивности,
метастического потенциала, резистентности к терапии
«Поломки», превращающие клетку в злокачественную,
происходят на уровне генома одной соматической
клетки – в итоге эффективная диагностика мутаций
в отдельном гене невозможна
Происходящие у разных людей изменения не являются
идентичными, более того – у одного и того же человека
они также могут отличаться в зависимости от этапа
неопластического процесса
Используя сведения, полученные в ходе ДНК-анализа,
можно выполнить расчеты по длительности ремиссий
и выживаемости
