Экзомы - это участки генов, которые кодируют информацию для синтеза белков. Полноэкзомное секвенирование позволяет обнаружить генетические варианты, связанные с различными заболеваниями и наследственными состояниями. Этот метод является мощным инструментом для диагностики генетических заболеваний и исследования генетической основы различных состояний человека.
Полное секвенирование экзома дает возможность проверить и уточнить врачебные предположения.
Точность исследования
Секвенирование полного экзома проводится на высокопроизводительном NGS секвенаторе со средним покрытием 100Х. Покрытие означает среднее количество повторений секвенирования для каждого участка.
Исследование экзома может быть проведено в случае подозрения на:
- Кардиомиопатии
- Эпилепсии
- Аутизм
- Болезнь Паркинсона, болезнь Альцгеймера
- Задержка умственного развития
- Задержка физического развития
- Заболевания обмена веществ, передаваемые по наследству
- Нервно-мышечные заболевания
- И многое другое.
Как сдать анализ в Беларуси?
Для удобства наших клиентов, мы предлагаем возможность прохождения исследования в удаленном формате, не покидая вашего местоположения в любой точке страны. Чтобы узнать больше о нашей услуге, свяжитесь с нами по телефону: +375 (29) 756-95-21 или оставьте заявку через форму обратной связи.
Варианты исследования
Есть несколько вариантов данного анализа
Полноэкзомное
секвенирование (ПЭС)
стоимость исследования
1567 BYN
срок проведения
до 60 дней
Необходимо выполнить секвенирование полного экзома в Минске?
Мы предлагаем удобные способы оплаты, включая рассрочку. Пожалуйста, оставьте заявку через форму обратной связи, или свяжитесь с нашими специалистами по телефону: +375 (29) 756-95-21.
Почему стоит сдать полноэкзомное секвенирование у нас?
В нашей лаборатории установлено современное оборудование и работают высококвалифицированные специалисты, что обеспечивает надежные результаты исследований. Наши специалисты имеют большой опыт в обработке и интерпретации геномных данных, что позволяет нам проводить качественный анализ и предоставлять детальные отчеты об исследованиях.
Как подготовиться к исследованию:
Для проведения анализа необходимо предоставить данные, подтвержденные медицинскими заключениями. Вместе с образцом биоматериала необходимо предоставить результаты предыдущих исследований и копию медицинской документации. Детальная информация о симптомах заболевания необходима для интерпретации полученных данных.